Здравствуйте!

Мы из города Санкт-Петербурга. Наша дочь София родилась 14 февраля 2015 года, в роддоме нам сообщили, что ребенок здоров. Единственная проблема, на которую врачи обратили внимание – дисплазия тазобедренных суставов. Но нам сказали, что у маленьких деток это бывает довольно часто. Сонечка росла, развивалась, мы ходили на массаж и ЛФК. Но когда малышке исполнилось четыре месяца, она не хотела держать головку, лежа на животе, как положено по возрасту. Невролог стала искать причину, назначила консультации разных специалистов. Окулист сообщил нам, что у доченьки мутные роговицы. Никто не мог понять, в чем дело. Только в Педиатрическом университете Сонечке поставили ужасающий генетический диагноз “мукополисахаридоз тип I, синдром Гурлер”, и направили нас на консультацию к генетику.

Когда мы стали читать про эту болезнь в Интернете, у нас буквально земля ушла из-под ног… Там было написано, что у человека не вырабатывается жизненно важный фермент и организм начинает сам себя разрушать, продолжительность жизни составляет всего 6-8 лет. После сдачи многочисленных анализов и целого ряда дополнительных обследований 22 июля 2015 года (Сонечке было 7 месяцев) нам подтвердили этот диагноз и сказали, что шанс на выздоровление есть – это пересадка костного мозга. А пока нужно раз в неделю капать дорогостоящее лекарство Альдуразим, которое замедляет развитие заболевания, но полностью не лечит. В 8 месяцев Софии из-за высокого внутричерепного давления и гидроцефалии была сделана операция – шунтирование.

Русфонд оплатил для Сонечки поиск совместимого неродственного донора стволовых клеток в германском регистре. К счастью, донор был найден и 15 сентября Соне провели пересадку в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой. Все прошло успешно. Мы верим, что нашу доченьку ждет счастливая полноценная жизнь. Все обязательно будет хорошо, а сейчас нужно без осложнений пройти непростой посттрансплантационный период. Чтобы избежать инфекций, требуются препараты, часть из которых не покрывается квотой. Одни из них – противогрибковый препарат Ноксафил: в месяц требуется 5 флаконов общей стоимостью 178 965 рублей. И неизвестно, как долго придется его пить. Папа Сонечки сейчас работает один, таких денег у нас нет! Любая ваша помощь и поддержка – это шаг к нашей заветной цели, к скорейшему выздоровлению нашей девочки Софии!

С уважением,
Виктория