Здравствуйте!

Меня зовут Елена, мы живем в Тюмени. В январе 2017 на свет появилась наша долгожданная девочка Изабеллочка. Она – наша радость и любовь, наше все. У Изабеллы есть старшая сестра, ей 20 лет. А наша вторая дочка прожила всего три года и три месяца. Изабелла – третий ребенок. Беременность протекала обычно, роды прошли без осложнений. После выписки из роддома на десятые сутки мы заметили, что у ребенка начались судороги. Вызвали невролога, после осмотра Беллу срочно госпитализировали. Обследование в Областной клинической больнице №2 длилось три недели, диагноз – «неонатальные судороги, церебральная ишемия, анемия». Рекомендовали наблюдение у педиатра, невропатолога, невропатолога-эпилептолога. В марте при осмотре невропатолог заметила у Изабеллочки те же симптомы, что в свое время были у нашей второй дочери: большой родничок, плавающие движения глаз, расходящееся косоглазие. Нам рекомендовала обратиться к генетику. На плановом осмотре в три месяца был поставлен диагноз: частичная атрофия зрительного нерва. Наше опасение подтверждалось.

Стало очень страшно, в сердце всколыхнулись воспоминания, перед глазами пролетели три года борьбы за жизнь средней дочери: курсы массажа, плавание, инъекции, гимнастика, лечение у остеопата и прочее. Но в январе 2012 года наша девочка оставила нас и стала ангелочком. Причина смерти – инфекция неясной этиологии, болезнь Альберс-Шенберга (мраморная болезнь, остеопетроз). Так как у Беллы мы видели те же симптомы, то обратились к генетику для более тщательного обследования ребенка. Нас направили в Медико-генетический научный центр в Москве. В июне пришло заключение: инфантильный остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь). При этом тяжелом генетическом заболевании дети не доживают до трех лет, происходит патологическое уплотнение костей скелета, нарушается костномозговое кроветворение, происходит сдавливание нервов, в первую очередь страдают зрительный и слуховой. У Изабеллочки зрительный нерв уже пострадал.

На консультации в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой в Петербурге диагноз подтвердили и предложили единственное возможное лечение – пересадку костного мозга. Для Изабеллы это шанс жить. Наша старшая дочь не подошла в качестве донора. Совместимый донор нашелся в зарубежном регистре, Русфонд оплатил поиск и активацию донора. Огромное спасибо телезрителям первого канала, всем, кто жертвовал деньги во имя спасения нашей девочки. Пересадка может состояться уже в июне, но для ее проведения необходим очень дорогой, не зарегистрированный в России препарат Дефителио (Дефибротид). Без него может развиться угрожающее жизни осложнение. Требуется 4 упаковки препарата, стоимость одной упаковки – 5660 евро. Для нас это космическая сумма!

Я из-за болезни ребенка не работаю, старшая дочь учится, у мужа зарплата небольшая. Необходима ваша помощь – помощь людей, которые захотят помочь спасти нашу доченьку. Мы бежим со временем наперегонки, дорог каждый день, болезнь не ждет, каждый день она ведет свою разрушительную работу, последствия которой – необратимы. Приходится просить помощи у вас, добрые люди! Просить трудно, но когда от этого зависит жизнь твоего ребенка, ты готов пойти на все.

С уважением,
Елена