Здравствуйте!
Мы приехали из Чувашской республики, из города Чебоксары.
15 декабря 2007 года у нас родилась дочь Екатерина, единственный и долгожданный
ребенок в семье. Сейчас ей два года.
В 1 год и 4 месяца дочери поставили страшный диагноз - остеопетроз или мраморная
болезнь. Это редкое генетическое заболевание. Оно проявляется только в том
случае, если носителем этого гена является и мама, и папа ребенка. Болезнь
приводит к тому, что кости внутри уплотняются. Костный мозг перестает выполнять
свою кроветворную функцию, зарастает отверстие в черепе, в результате чего
ребенок слепнет, глохнет, а потом умирает.
При рождении Кати никаких подозрений на болезнь у врачей не было. В 2,5 месяца
дочке поставили диагнозы: гидроцефальный синдром и анемия. На протяжении года
мы усердно лечились, но результатов это не приносило. С 3-х месяцев Катя часто
болела ОРВИ.
После года мы попали в гематологическое отделение с жалобами на снижение аппетита,
частые ОРВИ и изменения в анализах крови. Нас обследовали в Центре генетики
Республики Чувашия. Была поведена ДНК-диагностика, во время которой выявили
мутацию гена. Так мы и узнали Катюшин диагноз. Для нашей семьи это стало серьезным
ударом.
Раньше мраморная болезнь считалась неизлечимой, дети с трудом доживали до 3-х
лет. Но сейчас есть одно средство, способное победить эту страшную
болезнь, - трансплантация костного мозга. И это наша единственная надежда
спасти дочку!
Итак, нас направили в Санкт-Петербург в Институт детской гематологии и
трансплантологии им. Р.М. Горбачевой. Кате будут делать гаплоидентичную
трансплантацию костного мозга (когда донором становится один из родителей,
при неполном совпадении). После трансплантации нам понадобятся дорогостоящие
препараты (Вифенд, Интраглобин и т.д.). В нашей семье работает только муж. Я
сижу дома и ухаживаю за ребенком. Мы сейчас очень нуждаемся в деньгах. Нам
еще надо снимать комнату в Петербурге и покупать лекарства. Пожалуйста, помогите
нам. Уже так много сделано для спасения нашей Катеньки, и еще там много надо
пройти. Спасибо всем, кто захочет подать нам руку во время этого пути.
С уважением,
Светлана, мама Кати
Контактный телефон:
+7 (921) 571-74-51
Дополнение от 26.05.2010.
Катя по скорой помощи переведена в ДГБ5, в связи с усилением гидроцефалии,
в таком состоянии проведение трансплантации невозможно. Нейрохирурги должны
поставить сифон в шунт, стоимость оборудования - около 45000 рублей.
Дополнение от 01.07.2010.
3 июня Кате была проведена операция по установке сифона в шунт, был осуществлен
дренаж гематомы. Операция прошла успешно, уже на вторые сутки ребенка
перевели в палату.
11 июня Катя была переведена на лечение в Институт детской гематологии
и трансплантологии, сейчас Катя наблюдается в дневном стационаре,
начинает сама ходить.
На 5 июля запланирована КТ, по результатам которой будет решаться
вопрос о трансплантации. Огромное спасибо всем, кто помог!
Мама Кати
Дополнение от 14.07.2010.
По результатам КТ - остаточная гематома, но она рассасывается, динамика
положительная. Решение о сроках трансплантации пока не принято.
Дополнение от 24.10.2010.
Катя чувствует себя хорошо, бегает, катается на велосипеде
(спасибо за подарок Ирине с форума Питерских родителей!), любит
рассказывать стихи. Раз в неделю Катюше переливают тромбоциты.
Мы очень ждем, когда будет найден донор костного мозга.
Светлана, мама Кати
Дополнение от 26.11.2010.
Мы искренне благодарим Российский фонд помощи за обязательство по
оплате 10000 из 17500 евро, необходимых для оплаты поиска донора и
доставку трансплантата.
Мы искренне благодарим всех наших жертвователей за отклик.
Сбор средств на поиск и активацию донора закрыт.
Дополнение от 04.02.2011.
Катя чувствует себя хорошо, периодически получает переливания крови.
Донор, к сожалению, пока не найден.
Дополнение от 22.02.2011.
Донор найден, трансплантация запланирована на 22 марта, но
дата пока не подтверждена регистром. Нужно срочно собрать 2500 евро
на доставку трансплантата.
Катя чувствует себя неплохо, но зависит от переливаний крови
(тромбоциты переливают два раза в неделю).
Дополнение от 26.03.2011.
Трансплантация сделана в срок, мы искренне благодарим Дениса Тетерятникова
за оплату доставки трансплантата для Кати. Сейчас девочка в цитопении,
восстанавливается, чувствует себя хорошо.
Дополнение от 03.05.2011.
На девятый день после трансплантации у Кати поднялась высокая
температура, которая держалась около трех недель, несмотря на терапию
антибиотиками и противовирусными препаратами. На данный момент
температура упала.
После трансплантации прошло пять недель, показатели крови постепенно
растут, лейкоциты уже 4, девочке разрешили прогулки по коридору.
Под вопросом кишечная РТПХ (результаты анализов еще не готовы),
Катя все еще на переливаниях крови.
К сожалению, у Кати сильная слабость, она не ходит, поэтому Катины
родители будут благодарны за средства гигиены для дочки: памперсы
размера 4+ или 5, влажные салфетки, одноразовые пеленки;
сейчас их расход очень велик.
Дополнение от 20.05.2011.
По результатам контрольной пункции трансплантат у Кати не прижился,
дальшейшее лечение обсуждается. Было проведено УЗИ, по данным
которого выявлена грибковая инфекция в селезенке, Кате
необходим препарат Кансидас (1-го флакона хватает на 2 дня).
По-прежнему очень нужны памперсы, одноразовые пеленки и влажные салфетки.
Дополнение от 25.06.2011.
Катя сейчас в больнице, ей постоянно переливают кровь, участились
случаи аллергических реакций на переливания. Каюше по-прежнему нужен
Кансидас. Повторная трансплантация планируется на конец августа.
Родители просят помощи с памперсами и средствами по уходу.
Дополнение от 07.07.2011.
Катюша находится в больнице по поводу замены катетера (у малышки
поднялась температура). После консультации с профессором Н.Н.Климко кансидас
заменен на вифенд.
Дополнение от 17.07.2011.
Катюша чувствует себя значительно лучше. 11 июля нас перевели
на дневной стационар, и каждый день мы ходим на введение
антибиотика и гормонов, раз в неделю переливаем эр-массу
и два раза в неделю тромбоциты. Также принимаем вифенд и эксиджад.
На следующей неделе нас отпускают домой до сентября, в сентябре
планируется вторая ТКМ (гаплоТКМ от мамы). Дома Катюша будет
находиться под присмотром наших гематологов. Каждый день
мы с Катюшей гуляем, катаемся на качелях,
девочка потихоньку начала ходить.
Мама Кати
Дополнение от 15.09.2011.
Катя сейчас дома, в Чебоксарах. У девочки развилась грибковая пневмония,
и она получает терапию препаратом Кансидас.
Дополнение от 10.10.2011.
Катя приезжает на обследование и консультацию по поводу проведения
повторной трансплантации. Девочка чувствует себя хорошо.
Дополнение от 30.10.2011.
Сейчас Катюша наблюдается на дневном стационаре. Чувствует себя неплохо, но
периодически возникают боли в позвоночнике, поэтому приходится принимать
обезболивающие препараты.
Дата пересадки пока не назначена, проходим
обследование. В Чебоксарах девочке переливали раз в неделю R-массу и
тромбомассу. Просим помощи в приобретении памперсов и влажных салфеток.
Вифенд также по-прежнему нужен. Заранее огромное спасибо.
Мама Кати
Дополнение от 27.11.2011.
По результатам КТ и МРТ отмечена прогрессия по основному заболеванию,
именно с уплотнением костной ткани связаны и боли в спине.
Повторная трансплантация от мамы планируется сразу после Нового года.
Сейчас Катюша получает эксиджад и вифенд, время от времени нуждается
в переливания крови.
Дополнение от 18.01.2012.
Катя наблюдается на дневном стационаре, получает переливание крови.
Обсуждается повторная трансплантация костного мозга.
Дополнение от 29.02.2012.
Катя наблюдается на дневном стационаре, состояние стабильное,
получает вифенд и эксиджад. Кате раз в неделю переливают эр-массу.
Боли в спине после терапии церебролизином и убихиноном стали
беспокоить меньше, Катя чувствует себя лучше, активнее двигается.
По-прежнему нужны памперсы №5. Сроки трансплантации пока не определены.
Дополнение от 11.03.2012.
Катя чувствует себя неплохо, понемногу начинает вставать на ножки. Время от
времени получает переливания компонентов крови. Эксиджад, вифенд и памперсы
все еще нужны.
Дополнение от 13.04.2012.
Катя чувствует себя хорошо, настроение - замечательное, показатели
крови держатся в норме, переливания требуются все реже. Катя с мамой
гуляют каждый день, особенно девочке нравится качаться на качелях.
Дополнение от 17.05.2012.
Катя чувствует себя хорошо, периодически получает переливания крови.
По просьбам жертвователей мы выложили на сайте образец заполнения квитанции
Сбербанка РФ: форма ПД-4. Получатель платежа - фонд Адвита.
Если Вы хотите для перевода воспользоваться системой быстрых переводов
WESTERN UNION, MONEYGRAM, Контакт, Мигом, Анелик, Сбербанк Блиц,
Юнистрим и так далее - обращайтесь пожалуйста
напрямую к пациенту или его родственникам по указанным выше телефонам
или пишите администратору сайта.
Если Вы откликнулись на наш призыв и перевели деньги в фонд АдВита, но по прошествии недели
не увидели в ленте поступлений на странице пациента, что Ваш перевод благополучно
получен, пожалуйста напишите
администратору сайта по электронной почте
и укажите в письме свое имя или название организации, номер платежного поручения или
мемориального ордера, время и место осуществления перевода.
Это поможет нам контролировать сбор средств и
убедиться в том, что все пожертвования дошли по назначению.
Фонд АдВита предоставляет отчетность по расходованию
ТОЛЬКО тех средств, которые поступили на банковский счет фонда или переданы
волонтерам. Если Вы переводите деньги на личный счет пациента или его родителей,
пожалуйста обращайтесь к получателю, а не в фонд АдВита
за информацией о поступлении Вашего перевода.
Наши рекомендации жертвователям:
Если речь идет об адресной оплате лечения и закупке медикаментов, целесообразнее
перечислять деньги на счет фонда.
Если речь идет о прямой помощи семье: еда, одежда, коммунальные услуги, аренда квартиры
и т.п., то деньги лучше перечислять на банковский счет пациента.
